Medicina & Salute

Allora una spiegazione sulla genetica io te l'ho data anche più indietro se ben ricordi.
La prima domanda sui geni "più forti" e "meno forti":
allora facciamo un po' di terminologia così, visto che di domande ne hai tante, entri un po' in confidenza con questo linguaggio e capisci meglio andando avanti. Si parla di geni "dominanti" e "recessivi". E anzi non si parla nemmeno di geni, ma di ALLELI. C'è una sottile differenza tra il concetto di gene e quello di allele: il gene per il colore degli occhi ce lo abbiamo tutti, sia con gli occhi chiari che scuri, l'allele invece è quella particolare informazione genetica(o chiari o scuri). Quindi, se io sono il genetista che vuole sapere di che colore avrà gli occhi un bambino appena concepito, mi dico "vado a guardare nel gene: colore degli occhi". Guardo lì e dico "ah c'è l'allele: colore scuro".
Dimmi se si è capita questa cosa, perché altrimenti mi sbizzarrisco con altri esempi.

Questi termini sono stati inventati dal padre della genetica, cioè un simpatico monaco agostiniano chiamato Mendel nell''800, che aveva visto che, incrociando piante di pisello dai baccelli verdi da diverse generazioni(cioè che erano state ottenute facendo incrociare tra loro piante dai baccelli verdi), con piante di pisello dai baccelli gialli da diversi generazioni(idem con patate), venivano solo piante di pisello dai baccelli verdi.
Mendel allora disse: "l'allele:verde è dominante perché si presenta anche nella prima generazione di incroci, l'allele:giallo invece è recessivo perché nella prima generazione di incroci è scomparso totalmente"
Si può fare un discorso identico per famiglie che da generazioni hanno gli occhi neri con famiglie che da generazioni hanno gli occhi azzurri. I figli di un membro della prima famiglia con un membro della seconda famiglia saranno tutti con gli occhi neri perché l'allele:neri è dominante.
Quindi dominante e recessivo sono concetti che nascono come dati empirici(gli esempi di prima), il perché una cosa è dominante rispetto all'altra è stato scoperto dopo andando molto avanti con la scienza, e molte volte le ragioni sono diverse a seconda dei casi, ma il concetto e la definizione nascono molto prima della spiegazione che è stata trovata dopo e ne sono indipendenti(io posso anche non sapere tutte le cose che fa un allele ma a seconda di quello che vedo negli incroci tra alleli diversi posso comunque capire se è un allele dominante o recessivo).

Detto questo, come ti ho spiegato pagine fa, di ogni "gene" noi tutti ne possediamo due copie, una con l'"allele" ereditato dal padre ed una con l'allele ereditato dalla madre(ci sono anche casi di entrambi gli alleli da un solo genitore ma sono una particolarità che adesso complica solo il discorso). Se uno ha nel suo DNA un allele paterno che dice "occhi neri" ed un allele materno che dice "occhi azzurri" si dice che il suo "GENOTIPO"(altra parola da imparare) è: occhi neri-occhi azzurri(usiamo pure abbreviazioni tipo N e A, quindi genotipo NA) perché quello è ciò che c'è scritto nel suo DNA. Ora però questo tizio, quando lo guardo in faccia, non avrà certo gli occhi mezzi azzurri e mezzi neri, ma li avrà solo neri, perché N è l'allele dominante, quindi dirò che il suo "FENOTIPO" è: occhi neri, cioè N(il fenotipo è quello che vedo dall'esterno senza fare analisi del DNA, cioè quello che poteva vedere Mendel)

Ora ultimi due concetti, ETEROZIGOTE e OMOZIGOTE che sono molto semplici:
Un individuo con genotipo NA(e quindi fenotipo N) è detto eterozigote per quel gene, perché per lo stesso gene ha due alleli diversi.
Un individuo con genotipo NN(che ha anche lui fenotipo N) è detto invece omozigote perché per quel gene ha due alleli identici.
Anche un individuo AA(questo ha fenotipo A) è detto quindi omozigote.
Come puoi vedere per l'allele recessivo A(e per tutti gli alleli recessivi) si ha un fenotipo A solo quando questo allele è in omozigosi, perché quando l'allele è in eterozigosi(genotipo NA) il fenotipo è, per definizione, quello dell'allele dominante(in questo caso N).

Ora veniamo al perché un allele è dominante o recessivo:
l'iride colorata d'azzurro(facciamo finta che gli occhi verdi non esistano per semplicità) si ha quando NON vengono prodotti pigmenti colorati. L'allele A infatti è l'allele che dice "non produrre pigmento". L'allele N invece dice "produci un pigmento nero". Se uno ha genotipo NA quindi avrà un allele A che non produce niente ed un allele N che produce colore nero. Quindi, se in un foglio azzurro uno colora di nero e uno non colora per niente il risultato qual'è? Che il foglio sarà comunque colorato di nero. Quando avrò il foglio azzurro? Quando nessuno dei due alleli si mette a colorare, e quindi con il genotipo AA. Ovviamente se il genotipo è NN entrambi gli alleli si mettono a colorare il foglio, che quindi sarà nero, anzi pure più scuro che se l'avesse colorato uno solo.

Ultimo concetto: un genitore può trasmettere al figlio solo uno dei due alleli che possiede di un determinato gene. Quale di questi È CASUALE, perché dipende da quale spermatozoo(che possiede solo UNA copia di ogni gene, quindi un solo allele) vince la fatidica corsa per l'ovulo. Un genitore NA che fa un figlio solo gli passerà o l'allele N o l'allele A(50% ciascuno), l'altro allele glie lo passa la madre tramite l'ovulo e dipende da quale allele sta nell'ovulo(che pure lui avrà solo UNA copia di ogni gene).

Domani, se hai capito sta roba, e se ovviamente vuoi che vado avanti con le spiegazioni, ti spiego per bene la faccenda delle malattie tra consanguinei, che devi per forza sapere bene questo altrimenti non capiresti alcunché. Fammi sapere

 

Evillù, fatte pagà

 

ma io lo faccio per amore

 

Per amore dei soldi

 

grazie di cuore, tutto gratis **

sulla memoria non contarci, ricordo a sprazzi, piuttosto linkami indietro se ti sto facendo ripetere qualcosa (a proposito, la grande maggioranza dei medici con cui ho parlato in questi ultimi 15 anni mi ha sempre negato gli effetti PERMANENTI delle benzodiazepine sulla memoria, non più di 2 o 3 mi hanno invece detto che prenderne a lungo e di vario tipo non danno solo effetti temporanei, perché comunque gli effetti temporanei io li ho sempre sentiti fortissimi (due tipi di amnesie nel mio caso), e sento ora che ho ventisette anni di aver perso tantissima memoria e per me non me lo sto a inventare..anche perché non ne prendo più da tempo a parte il rivotril a dosi neurologiche per cui non dovrebbe essere alterata la mia memoria, invece solo ora che me l'hai detto ad esempio ricordo che avevi accennato e avevo letto a lungo di quel che dicevi sui geni ma avevo totalmente rimosso. Per non parlare di che non ricordo nemmeno che ho mangiato un'ora fa )

grazie davvero per la spiegazione a punti e semplice perché è così che riesco a imprimermi le cose in mente, ho bisogno delle elencazioni più banali se volete ma altrimenti non riesco ad entrare nemmeno in temi come la medicina l'anatomia o la psicologia che conosco zero.. ora quasi tutto mi è chiarissimo!
la differenza alleli/geni l'ho capita ,parto da zero proprio come ho detto ho fatto ragioneria quindi anche mendel o le basi della biologia non le ho
sul fenotipo avevo le idee chiare, sul genotipo molto meno..

non ho capito una cosa solo, parlando degli occhi (iridi) è un dato scientifico che un colore sia recessivo e un altro sia dominante ? Cioè esistono tipo tabelle che dicono certi alleli sono recessivi e altri dominanti perché è stato visto che è così ?
insomma, mio nonno paterno aveva occhi azzurri figlio dei miei bisnonni con occhi azzurri, ma facendo tre figli con mia nonna che ha gli occhi neri (marrone scuro in realtà perché neri se non sbaglio non sono indoeuropei vero?) generata dai miei bisnonni con occhi neri entrambi (una l'ho conosciuta ) era quasi "obbligato" che nascessero tutti con gli occhi marroni? Insomma mia madre e i miei zii hanno gli occhi leggermente più chiari di mia nonna che li ha davvero scuri, però sono comunque castani
E mia madre venendo da questo corredo genetico, figliandomi con mio padre che finché posso arrivare (4 bisnonni 2 nonni e lui) ha una famiglia composta da SOLI portatori di occhi azzurri, che alleli portava ? Perché appunto io sono nato .. cioè adesso prendo sta foto dell'iride che avrà 10 anni ma è uguale:



ok sono molto più chiari di mia madre, ma molto più scuri di mio padre.. da quel che capisco se abbiamo ovviamente il gene del colore degli occhi, in questo caso l'allele scuro non è stato dominante su quello azzurro perché comunque non sono marroni.. però nel caso di mia madre e dei miei zii sì perché mio nonno e i miei bisnonni avevano tutti gli occhi azzurri.. non capisco solo quindi come funziona bene questa cosa del dominante e recessivo vai pure avanti comunque che leggo tutto sono super interessato e poi c'ho tutte le domande sui gemelli e mille altre cose

 

ok Helevorn però cerca di essere un po' meno dispersivo con le domande che non so da dove cominciare.
Per prima cosa fammi fare una domanda a me: ma se hai problemi di memoria, come ti è venuto in mente di fare lo storico che è tutta memoria? No va beh scherzo. Mi dispiace per il tuo problema sul serio, se poi è frutto di una prescrizione inadeguata di farmaci da parte dei medici tanto di più.

Comunque sì, per i caratteri di tipo mendeliano, esistono dei database in cui è segnato se sono recessivi o dominanti.
In sostanza il tuo dubbio è, possibile che tra una con gli occhi scuri(dominante) e uno con gli occhi chiari(recessivo) nasca un figlio con gli occhi chiari?
Allora adesso ti insegno un metodo semplicissimo, mezzo matematico, per risolvere tutti i quesiti di questo tipo.
È il fantastico QUADRATO DI PUNNETT. Quadrato di Punnett - Wikipedia
T'ho linkato wikipedia ma volevo disegnartelo, ma siccome sono impedito con il computer non so come fare
Comunque è semplicissimo ed è puramente statistico, guarda bene la tabella a doppia entrata.

Tra uno con gli occhi scuri ed uno con gli occhi chiari, se ci ragioni, può nascere benissimo un figlio con gli occhi chiari, ma solo se il genitore con gli occhi scuri è eterozigote quindi genotipicamente NA(per usare i termini di prima). Infatti il genitore con gli occhi chiari è per forza geneticamente AA, dato che A è un carattere recessivo, quindi passerà al figlio l'allele A con una probabilità del 100%. Il genitore con gli occhi scuri(quello NA) passerà l'allele A con una probabilità del 50%, e l'allele N con un altro 50%, quindi i figli di questi due saranno al 50% NA(quindi con gli occhi scuri ma eterozigoti), e al 50% AA(quindi con gli occhi chiari omozigoti).
Con quel quadrato di Punnett, se capisci bene come si usa, puoi sbizzarrirti e ricavare le probabilità di tutti gli incroci che ti vengono in mente, l'unico limite è che questo funziona solo per i caratteri che sono detti appunto "mendeliani" cioè funzionano nel modo che ti ho descritto sopra.

La verità è che ci sono molte caratteristiche che non vengono fuori in maniera così semplice come i caratteri mendeliani, cioè che dipendono da un solo gene di cui esistono alcuni alleli. L'altezza ad esempio non dipende mica da un fantomatico "gene dell'altezza" e dagli alleli "basso" e "alto". Dipende dalla combinazione di tanti geni che fanno cose diverse, un gene quindi sarà coinvolto nello sviluppo di alcune cellule dell'osso, un altro nel metabolismo del calcio, un altro ancora regola gli ormoni della crescità ecc...
E non è finita quì, perché anche una volta che hai calcolato il contributo di ognuno dei numerosissimi geni che possono influire sul carattere altezza(e già questo è impossibile nella pratica senza introdurre delle approssimazioni) devi tenere conto che il carattere è influenzato anche dall'alimentazione(se non mangi calcio e proteine puoi avere pure i geni di un gigante ma sta tranquillo che non cresci), e addirittura dalla temperatura e dall'illuminazione del luogo in cui vivi(la luce permette la produzione di vitamina D3), dall'attività fisica che fai(i muscoli tirando sull'osso lo plasmano come fosse plastilina) ecc...
Vale a dire che molti caratteri, e pure molte malattie, sono MULTIFATTORIALI.
Sono multifattoriali molte forme di diabete, di ipertensione, di problemi psichiatrici...
Pure il QI è multifattoriale.

Preciso poi, che quando Mendel ha fatto gli esperimenti con i piselli che avevano i baccelli dello stesso colore da tante generazioni, che lui ha chiamato LINEE PURE, ha fatto incroci tipo centinaia di volte. Ha fatto questo per essere sicuro che il carattere fosse in omozigosi, cioè entrambi gli alleli dello stesso tipo, in modo da avere una base di partenza su cui ragionare(se ci pensi è stato geniale perché ha applicato le conseguenze della sua teoria ancora prima di avere gli elementi che gli potessero suggerire quella teoria, intuizione pura)
Io non penso che i tuoi nonni con gli occhi scuri siano con lo stesso colore degli occhi da 80 o più generazioni
Probabilmente il tuo nonno con gli occhi scuri aveva già ricevuto da un suo parente l'allele degli occhi chiari, anche se manifestava il carattere occhi scuri.

A tutto sto popò di roba aggiungici un altro concetto: la PENETRANZA di un carattere.
Fin'ora gli esempi che abbiamo fatto davano per buona una PENETRANZA COMPLETA. Per penetranza completa si intende che in una popolazione di individui eterozigoti per un dato gene, il 100% esprime il fenotipo dominante.
Molto spesso però abbiamo una PENETRANZA INCOMPLETA, vale a dire che su una popolazione genotipicamente eterozigote (NA), il 95% mostra il carattere dominante(può essere anche un'altra percentuale) mentre il 5% il carattere recessivo. Questo può accadere per tante ragioni diverse e disparate. Per esempio può essere presente, in un altro cromosoma, un gene che impedisce la produzione del pigmento nero, anche se l'allele per la sua produzione è presente nel DNA(in questo caso si dice che il gene viene silenziato), oppure l'iride non è in grado di assorbire il pigmento anche se questo viene prodotto. O qualsiasi altro possibile fattore immaginabile.
Se tu hai, da quello che dici, un fenotipo intermedio tra i due genitori, vuol dire che questo carattere con te non è stato proprio mendeliano(o azzurri o marroni per intenderci) ma ha subito altre interferenze(di altri geni, o addirittura dell'ambiente, dell'alimentazione, o persino i farmaci possono cambiare colore agli occhi). Quindi è possibile pure che tu abbia nel tuo DNA l'allele: occhi marroni, ma l'hai espresso in piccolissima parte per qualche motivo. O forse hai qualche altra combinazione di altri geni, combinazione che non c'è stata né in tuo padre né in tua madre, che ha portato i tuoi occhi, geneticamente azzurri, a tingersi quel tanto che bastava per diventare verdi(non è che ci sia un solo gene che produce pigmenti nel DNA eh). Potresti pure avere un mutazione dell'allele per il pigmento.

Va bon dimmi quando hai digerito anche questa carrellata di roba e dimmi se non hai capito qualcosa.
Begli occhi comunque(l'ho detto che lo facevo per amore)

 

Ah piccola correzione, t'ho scritto il wallpost di notte prima d'andare a dormire e non t'ho dato la spiegazione più banale per il colore dei tuoi occhi che quasi sicuramente è questa:
probabilmente tua madre, dagli occhi più scuri, è portatrice di un allele recessivo per occhi azzurro/verdi tipo i tuoi, che ovviamente in lei non si è espresso visto che è recessivo nei confronti dell'allele più scuro. Quindi tu hai ereditato l'allele occhi azzurri da tuo padre, e da tua madre un allele occhi azzurro/verdi(diverso dall'azzurro semplice, tanto nel mondo di alleli per gli occhi ne esistono tanti diversi, non siamo semplici piante di pisello), che rispetto a quello di tuo padre è dominante. Questo spiega bene perché tu manifesteresti un fenotipo che non ha nessuno dei tuoi genitori, perché quell'allele in tua madre era recessivo.

L'unico modo per saperne di più di così è sottoporti ad un costosissimo sequenziamento del DNA

 

grazie!! Sì so che quelle robe del dna anche per sapere gli aplogruppi (anche su questo magari potrai spiegarmi cosa sono di preciso haha) costano una pazzia però la spiegazione è perfetta mi pare di aver capito che mia madre abbia un allele recessivo chiaro comunque a causa del fatto che suo padre e i suoi nonni paterni avevano tutti gli occhi azzurri no? cioè è impossibile che porti alleli recessivi diversi ad esempio che so, un africano che ha solo antenati con occhi scuri.. ho capito bene?

su questo mi piacerebbe anche vedere se c'è qualcun altro che sa tipo di antropologia o sociologia: sulla percezione dei colori com'è possibile che li vediamo diversi? ovviamente non parlo di daltonici o di persone con problematiche, però ad esempio nel mio caso quasi tutti identificano i miei occhi come azzurri mentre io li vedo chiaramente verdi, quando ero bambino si usava l'espressione "verde marcio" (tremenda, spero non si usi più haha). Questo mi fa pensare alla sociologia perché ne ho parlato tanti anni fa all'università quando studiavo giapponese e ogni tanto venivano dei ragazzi giapponesi; il prof. (giapponese) ci spiegò che in giapponese blu e verde non vengono distinti e a me sembrò stranissima questa cosa, ma effettivamente chiesi a questi ragazzi e mi dissero ad esempio che il semaforo per loro è blu (aoi, che non si pronuncia come l'impero fascista scandendo le vocali ma suona più come "awòi"): 青い, la parola "midori" per verde in pratica non l'hanno mai usata e se la usano la usano come tonalità di blu, come dire blu chiaro. Tuttora usano "aoi" per definire che so, la verdura o le foglie, le foreste e gli stessi occhi verdi. Boh!

Questo però mi sorprende sempre anche qui. Qui (pianura e collina emiliana) è molto comune avere gli occhi chiari, e io che ho avuto solo fidanzate di "etnia" diversa abituata a vedere solo occhi scuri, ho sempre ricevuto complimenti (e mica li butto via, almeno questi ) solo per i miei occhi che tutte vedevano però azzurri. E' na roba che mi attanaglia da vent'anni questa

sul fattore storia beh a me piacerebbe scrivere anche robe di divulgazione e romanzi e poesie e anche ovviamente tanta storiografia ma noi a differenza di tanti altri umanisti abbiamo il vantaggio di lavorare sulle fonti e quindi non abbiamo la necessità ad esempio dei professori di letteratura varia di avere a mente migliaia di libri perché possiamo schematizzare tutto e avere sempre lo scritto sottomano poi serve anche passione e volontà, però sì nel mio caso molti medici credo che abbiano esagerato con i farmaci, specie con gli psicofarmaci, specie quando ero minorenne che credo sia lì che mi abbiano fatto più male visto che mi stavo ancora formando

fighissimo quel quadrato, è la prima volta che lo vedo penso di aver capito comunque la cosa statistica, è decisamente più chiaro ora
grazie anche sul chiarimento dell'altezza e degli altri fattori, non ci avevo mai ragionato a fondo ma è verissimo. Una cosa che mi incuriosisce molto è anche questa qui di come ci influenzano cibo temperatura e tutto, non pensavo che arrivassero a influenzare a tal punto però, sapevo ad esempio che hai effetti sulle ossa o sulla pelle a seconda del sole che prendi delle robe che mangi il calcio e queste cose qui.. però non so bene in che misura. Io ad esempio non cicatrizzo per niente mentre ho conosciuto un sacco di persone con una pelle diversissima dalla mia, dipenderà da qualcosa anche questo.

Però rimanendo sull'altezza dimmi/ditemi un'altra cosa: perché c'è così tanta differenza tra maschi e femmine? Un sacco di ragazze sono sul metro e 60 adulte quando va bene qui..c'entra più la razza (io uso sempre questo termine perché mi piace ma senza accezioni particolari eh) o le abitudini, influiscono davvero nella crescita?

Sull'ultimo paragrafo aspetta dovrei fare meno confusione perché non ho nonni con gli occhi scuri quindi magari ho scritto qualcosa male . Allora, con gli occhi scuri era mia nonna e i suoi genitori e quasi certamente tutti i suoi antenati perché avendo tracciato il mio albero genealogico finché ho potuto ho visto che sono tutti frignanesi, e appartengono razzialmente ad un popolo che gli stessi romani antichi descrivevano come basso e con gli occhi scuri: i friniati appunto, da cui l'Appennino modenese prende il nome di Frignano. E' storicamente abbastanza probabile che abbiano avuto tutti gli occhi scuri. Forse ho spiegato male prima la mia situazione particolare: è che mio nonno, cioè il marito di questa mia nonna frignanese, ha occhi chiari come i suoi genitori (ma più in là non so andare, perché lui era della mia zona ma è molto probabile che tra i suoi antenati molti avessero gli occhi scuri). Però hanno fatto tre figli con gli occhi scuri. Quindi suppongo che tutto quel che dici in fondo sia vero, nel senso che ho ricevuto sicuramente tanti alleli A visto che 3 nonni su 4 l'avevano e relativi genitori e pochi alleli N e quindi l'allele N si sia espresso per varie vie (appunto magari che so ho tutti i quadrisavoli con gli occhi marroni o verdi, questo non potremo mai saperlo ) in quella piccola parte che ha causato le mie iridi azzurre di diventare più scure e quindi verdi.

Così è tutto chiarissimo ora!

 

comunque anch'io scrivo sempre troppo quindi non sentitevi in colpa se bypassate

 

Aaaaa questo me lo ricordo, si fa a scuola

 

Se può consolarti, io non li vedo né azzurri né verdi, bensì un grigio tendente al verde
E' molto probabile che il colore dei tuoi occhi sia quello comunemente detto 'ceruleo', che è un colore che tende ad un blu, più o meno chiaro, arricchito da sfumature di verde.

 

Lasciala perdere, è una donna, quindi sta tutta in un suo mondo di colori inventati che non esistono nel mondo reale di noi persone normali

 

What is blue and how do we see color? - Business Insider

 

O CAZZO

Ma è fichissimo. Sbaglio o se fosse vero sarebbe il primo caso documentato di mutazione umana che diventa dominante diventando quindi evoluzione? Tra l'altro avvenuto praticamente l'altroieri, sui tempi evolutivi
E a quanto pare continua a galoppare di brutto, visto che ci sono casi documentati di persone con quattro coni che vedono più colori di noi...

 

Non conosco benissimo l'argomento. Ma sapete che ho una grandissima propensione a pensare che l'articolo sia pieno di boiate? Non sono nemmeno spigare perché.